孔令秋心肌病超声诊断
本 期 导 读 ：
心诚学院由华医心诚医生集团开办，并设立“才俊讲堂”栏目，邀请行业心血管青年才俊讲授相关课程。
首期邀请华医心诚医生集团诚邀专家孔令秋博士讲解“心肌病超声诊断”系列课程。本期继续分享“心肌病超声诊断”系列课程第九讲《手把手教你肥厚型心肌病（HCM）的超声心动图诊断》的第六节《HCM的诊断及鉴别诊断》。
华医心诚医生集团孔令秋：肥厚型心肌病的诊断及鉴别诊断
本节课同步字幕：
一、诊断流程
指南中推荐的诊断流程如下：
① 患者如果有相关的症状、体征，则通过进一步的特殊检查，如超声、磁共振、多重基因筛查来确定是否存在问题。
② 如果没有症状，直接进行基因筛查。
如果能查到确切的病因，则直接诊断。
如果查不到，根据基因突变的位点，并结合临床来进一步鉴别是否为HCM。
二、鉴别诊断
包括有明确的致肥厚因素、无明确的致肥厚因素。后者中的肥厚型心肌病和淀粉样变是可以重叠的。
上图在前文中已经提及，属于亚洲左心室肥厚鉴别诊断思路的指南，可以根据病史、心电图、磁共振、心内膜活检等或者分子遗传学检测来判断患者是否有病因。
（一）如何与孤立性室间隔基底段肥厚（IBSH）鉴别？
这是个非常大的话题。临床中常遇见这样的病人，超声检测到仅有室间隔基底段肥厚，但是又不像HCM，因为其他节段并不厚。
笔者发表于2017年8月《中华高血压杂志》的文章《IBSH的高血压患者左心室及流出道形态和血流动力学改变的超声评估》指出有以下鉴别点：
01
IBSH超声表现为“孤立性”室间隔基底段肥厚，其他段心肌回声与正常心肌类似，无明显增强。
室间隔中间段、心尖段及左心室游离壁，厚度相对正常。
02
HCM因类型不同而超声表现各异：梗阻性HCM患者不一定只有基底段肥厚，也可能包括其他节段的肥厚，心肌回声增强。
二尖瓣附着平面-升主动脉夹角与年龄等无关，与左心室重构相关。本研究中该夹角增大，是与肥厚型心肌病患者鉴别的另一个重要超声征象。
临床中若遇鉴别困难者，还可以结合心电图、磁共振等做进一步鉴别。
（二）从基因突变角度的鉴别诊断
左心室肥厚包括两种：肥厚型心肌病（HCM）、HCM拟表型。
HCM拟表型可能也属于肥厚型心肌病，表现为HCM，但不是由肌球蛋白等基因突变引起的，而是其他问题导致的。从超声鉴别的角度，二者是一样的，这种患者属于HCM拟表型。从临床角度来说，不存在。二者都是肥厚型心肌病。
未完待续 敬请期待
审校：张晓冬┆编辑：徐凌一┆来源：心诚学院
